Andréa Domingues, auxiliar de farmácia de São Paulo, foi diagnosticada com câncer aos 6, 7 e 12 anos, e hoje convive com a síndrome de Li‑Fraumeni, uma condição genética rara que eleva drasticamente o risco de tumores. O caso foi divulgado em entrevista ao G1 em 2024, trazendo luz a uma doença pouco conhecida no Brasil. A trajetória de Andréa demonstra como o monitoramento intensivo pode mudar o prognóstico de quem carrega essa mutação.
Entendendo a síndrome de Li‑Fraumeni
A síndrome de Li‑Fraumeni (SLF) é causada por mutações no gene TP53, conhecido como o guardião dos genes porque controla a reparação do DNA e a morte celular programada. Quando o TP53 está comprometido, as células perdem a capacidade de eliminar mutações, favorecendo o desenvolvimento de tumores em diferentes órgãos.
Estudos apontam que indivíduos portadores da mutação têm risco de até 90% de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida, incluindo sarcomas, carcinomas de mama, leucemias e tumores cerebrais. No Brasil, a mutação parece ser mais prevalente nas regiões Sul e Sudeste, possivelmente devido a um efeito fundador histórico.
O diagnóstico de SLF costuma ser feito após a ocorrência de múltiplos tumores em idades precoces, como foi o caso de Andréa. A confirmação genética requer sequenciamento do TP53 em laboratório especializado, procedimento oferecido pelo SUS em alguns centros de referência.
Rotina de vigilância e prevenção
Desde o último diagnóstico, Andréa segue um protocolo rigoroso de rastreamento, que inclui exames de imagem e laboratoriais realizados em intervalos definidos por especialistas. Essa estratégia visa detectar lesões malignas em estágios iniciais, quando as chances de cura são maiores.
Os principais exames recomendados para portadores de SLF são:
- Ressonância magnética anual de corpo inteiro, sem uso de radiação ionizante.
- Ultrassonografia de abdômen e pelve a cada seis meses.
- Exames de sangue para marcadores tumorais e avaliação de função hepática e renal.
- Mamografia e ressonância mamária a partir dos 20 anos, para mulheres.
- Exames oftalmológicos e neurológicos periódicos, devido ao risco de tumores cerebrais.
Andréa relata que, desde que iniciou o protocolo, nenhum novo tumor foi identificado, o que reforça a eficácia do monitoramento precoce.
Especialistas enfatizam que a adesão ao calendário de exames, mesmo na ausência de sintomas, é crucial para melhorar a sobrevida. A falta de sintomas não deve ser interpretada como ausência de doença em pacientes com SLF.
Desafios no acesso e a importância da conscientização
Apesar de o SUS oferecer testes genéticos em alguns hospitais universitários, ainda há barreiras significativas: falta de informação nas unidades básicas, demora para agendamento e escassez de profissionais treinados para interpretar resultados.
Profissionais de saúde podem desempenhar um papel decisivo ao investigar histórico familiar de câncer durante consultas de rotina. Perguntas simples, como “Alguém da sua família teve câncer antes dos 40 anos?”, podem desencadear encaminhamentos para avaliação genética.
Maria Isabel, médica oncologista que acompanha Andréa, destaca que o conhecimento da síndrome transforma a relação do paciente com a própria saúde. “Em vez de viver na expectativa de que a doença apareça, o paciente passa a agir preventivamente, realizando exames regulares e adotando hábitos saudáveis”, afirma.
Além do acompanhamento médico, o apoio psicológico é essencial. Andréa participa de grupos de apoio online, onde compartilha experiências e recebe orientação sobre manejo emocional, alimentação e atividade física.
O caso de Andréa também ganhou destaque em podcasts de jornalismo investigativo, como o “Isso É Fantástico”, que divulgou a história em episódios de 2024, ampliando a discussão sobre a SLF para o público geral.
Em síntese, a trajetória de Andréa Domingues evidencia que, embora a síndrome de Li‑Fraumeni seja uma condição grave, o diagnóstico precoce, o rastreamento intensivo e a conscientização dos profissionais de saúde podem proporcionar uma vida mais longa e com melhor qualidade para os portadores da mutação.
