Na última sexta‑feira, o influenciador Lito Souza revelou publicamente que foi diagnosticado com a Síndrome de Creutzfeldt‑Jakob, uma doença neurodegenerativa rara. O caso ganhou destaque nacional ao mostrar a dificuldade de acesso a medicamentos experimentais que ainda não são fornecidos pelo Sistema Único de Saúde.
O panorama das doenças raras no país
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma condição considerada rara, ou seja, que afeta menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Mais de cinco mil tipos de enfermidades foram catalogados até o momento, abrangendo desde síndromes genéticas até desordens auto‑imunes.
Os números oficiais apontam 547 casos confirmados de Creutzfeldt‑Jakob nos últimos 16 anos, mas especialistas alertam que o sub‑registro pode ser ainda maior devido à complexidade do diagnóstico. A maioria das doenças raras tem origem genética (18% segundo dados do Ministério), embora muitas também surjam de mutações espontâneas.
Um dos maiores obstáculos enfrentados pelos pacientes é a jornada diagnóstica. Eles costumam percorrer uma sequência de consultas com diferentes especialistas, realizar exames caros e ainda aguardar laudos que, muitas vezes, chegam com atrasos de meses ou anos.
- Falta de conhecimento especializado entre médicos de atenção primária;
- Escassez de laboratórios capazes de analisar biomarcadores raros;
- Necessidade de exames de imagem de alta resolução;
- Processos burocráticos para liberação de exames pelo SUS.
Esses fatores combinam-se para transformar o diagnóstico em um verdadeiro percurso de resistência, onde o tempo perdido pode significar perda de qualidade de vida e redução da expectativa de sobrevida.
Histórias que ilustram a luta das famílias
Lito Souza, que acumula quase 50 milhões de seguidores nas redes sociais, utilizou sua plataforma para divulgar o diagnóstico e a necessidade de importar um fármaco experimental ainda não aprovado no Brasil. Sua família conseguiu, ao final da semana passada, a autorização para trazer o medicamento, mas o processo custou tempo e recursos consideráveis.
Outro exemplo marcante é o de Miguel, um menino de quatro anos que vive no Rio de Janeiro e foi diagnosticado com leucodistrofia metacromática, uma doença neurodegenerativa que não aparece nos testes de triagem neonatal. Os pais de Miguel relataram que, se o tratamento gênico tivesse sido disponibilizado precocemente, o menino teria uma vida normal.
Sem apoio público, a família recorreu a uma campanha solidária nas redes sociais e recebeu a doação de uma camisa autografada do ex‑jogador Zico, que foi leiloada para arrecadar fundos. O tratamento experimental com células‑tronco, realizado no Peru, custou cerca de R$ 80 mil e precisa ser repetido a cada seis meses.
Raffael, de 10 anos, convive com duas doenças ultra raras: a síndrome de Olmsted e a eritromelalgia, ambas responsáveis por dores crônicas intensas. Após três anos de busca, seus pais encontraram um estudo clínico que utilizava um medicamento oncológico para controlar a dor, permitindo que o garoto retomasse atividades básicas.
Essas narrativas revelam um padrão comum: a ausência de políticas públicas específicas para diagnóstico precoce e tratamento, o que força as famílias a dependerem de campanhas de arrecadação, doações e, muitas vezes, de processos judiciais para garantir acesso a terapias.
- Diagnóstico tardio e falta de encaminhamento adequado;
- Alto custo de medicamentos não incluídos no SUS;
- Dependência de estudos experimentais no exterior;
- Necessidade de mobilização social e apoio de celebridades.
Caminhos para melhorar o acesso ao diagnóstico e tratamento
Especialistas defendem a criação de centros de referência regionalizados, onde equipes multidisciplinares possam conduzir a investigação de doenças raras de forma ágil. Esses centros deveriam contar com laboratórios equipados para análise de príons, mutações genéticas e biomarcadores específicos.
Além disso, a ampliação de programas de rastreamento neonatal para incluir doenças que não constam no teste do pezinho tradicional poderia reduzir significativamente o número de casos diagnosticados em estágios avançados.
Outra proposta é a inclusão de medicamentos experimentais em protocolos de tratamento emergencial, mediante avaliação de comissões técnicas independentes. Essa medida permitiria que pacientes como Lito tenham acesso mais rápido a terapias promissoras, sem depender exclusivamente de processos judiciais.
O governo federal também poderia incentivar a produção nacional de fármacos órfãos por meio de parcerias público‑privadas, reduzindo custos e facilitando a distribuição dentro do SUS.
Por fim, a conscientização da sociedade é fundamental. Campanhas de informação nas redes sociais, escolas e unidades de saúde ajudam a desmistificar as doenças raras, estimulando a empatia e o apoio financeiro de empresas e influenciadores.
O caso de Lito Souza, ao ganhar repercussão nacional, serve como um alerta para que políticas mais efetivas sejam implementadas. Enquanto isso, milhares de famílias continuam a enfrentar uma batalha diária contra a incerteza, a dor e a burocracia.
