Pacientes com doenças raras continuam sem diagnóstico, enfrentando anos de buscas incansáveis por respostas, como revelam relatos de Matheus Ribeiro, de 30 anos, e da confeiteira Paulete Marques, de 50, cujas histórias se desenrolam entre 2019 e 2024 em diferentes regiões do Brasil.
O percurso de Matheus: sintomas e desafios
Matheus Ribeiro, natural de Recife, estudava tecnologia da informação e tocava violão quando, há oito anos, começou a sentir dores nas articulações e fraqueza muscular que rapidamente alteraram sua rotina diária.
Os primeiros episódios foram acompanhados de torções musculares inesperadas e, progressivamente, ele passou a engasgar ao ingerir alimentos sólidos, depois pastosos e, por fim, até líquidos, o que o deixou dependente de auxílio para se alimentar.
Com a voz ficando rouca e a força nos membros diminuindo, Matheus buscou atendimento em quatro hospitais de referência, passando dois meses internado e submetendo-se a exames de imagem, eletrofisiologia e análises genéticas sem que nenhum resultado apontasse a causa.
Os profissionais que o acompanharam levantaram hipóteses de doenças genéticas ou neurológicas, mas a ausência de marcadores claros manteve o diagnóstico em aberto, prolongando a incerteza que afeta tanto a saúde física quanto o bem‑estar emocional do jovem.
Além da frustração diante de laudos inconclusivos, Matheus relata ansiedade constante, medo de perder a autonomia e a sensação de estar preso em um ciclo de consultas que não avançam, fato comum entre quem convive com enfermidades pouco compreendidas.
A jornada de Paulete: diagnóstico tardio e tratamento
Paulete Marques de Lima Junqueira, confeiteira baiana residente em Valinhos (SP), começou a sentir dores intensas no rosto em 2019, sendo inicialmente diagnosticada com neuralgia do trigêmeo, popularmente conhecida como a “pior dor do mundo”.
No ano seguinte, surgiram espasmos involuntários na boca, nas mãos, nos pés e nas pernas, acompanhados de quedas frequentes, dificuldade para mastigar e até para respirar, ampliando o quadro clínico de forma alarmante.
Ao ser encaminhada ao Hospital das Clínicas de Salvador, Paulete foi surpreendida ao ser questionada sobre a veracidade de seus movimentos, sendo direcionada para a psiquiatria, onde um médico inicialmente a acusou de simular a doença para chamar atenção.
Após insistir na gravidade dos sintomas, um psiquiatra reconheceu que não se tratava de um problema psicológico e a devolveu à neurologia, apenas para que ela fosse novamente encaminhada à psiquiatria, evidenciando a falta de integração entre especialidades.
Desesperada por alívio, Paulete chegou a consumir até sete doses de cachaça por dia, seguindo um relato encontrado na internet, para conseguir engolir alimentos, atitude que agravou seu estado de saúde e gerou forte estigma social.
Em 2022, um neurologista particular sugeriu a hipótese de distonia, um distúrbio de movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias, e iniciou tratamento com levodopa, medicamento precursor da dopamina usado no Parkinson, resultando em melhora parcial dos espasmos.
No ano seguinte, exames de imagem revelaram a presença de um meningioma, tumor nas membranas que revestem cérebro e medula espinhal; a cirurgia para remoção do tumor estabilizou a condição neurológica, mas não encerrou a busca por um diagnóstico definitivo.
Após a intervenção cirúrgica, Paulete foi encaminhada à Unicamp, onde aguarda há dois anos por uma consulta especializada, estando sem acompanhamento neurológico desde janeiro, enquanto os custos dos medicamentos, antes de R$ 400 mensais, passaram a ser cobertos pelo SUS.
Em junho de 2024, ao ser atendida em um serviço especializado em doenças raras, o médico levantou a suspeita de síndrome de deficiência de GLUT1, uma condição genética que compromete o transporte de glicose ao cérebro, e recomendou a realização de teste genético ainda pendente.
Seguindo a orientação, Paulete adotou uma dieta cetogênica, baseada na redução drástica de carboidratos e aumento de gorduras saudáveis, o que reduziu significativamente a frequência e intensidade das crises, permitindo a diminuição gradual dos fármacos.
Além dos desafios clínicos, a doença interrompeu sua atividade como confeiteira, resultando no encerramento do benefício previdenciário e tornando a família dependente da renda do marido, que trabalha como motorista, gerando insegurança financeira.
O panorama nacional das doenças raras e a importância das redes de apoio
Segundo Alexandre Kawasaki, cofundador da plataforma Raras Health, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma condição rara, o que representa um grande segmento da população que ainda carece de políticas públicas efetivas.
Esses pacientes costumam enfrentar um percurso tortuoso que inclui consultas múltiplas com diferentes especialistas, encaminhamentos inadequados, exames inconclusivos e longas esperas até chegar a um centro de referência, como demonstram os casos de Matheus e Paulete.
Plataformas digitais como a Raras Health têm facilitado a conexão entre pacientes, familiares e profissionais de saúde, oferecendo informações, apoio emocional e orientação para a busca de centros especializados, reduzindo, em parte, o isolamento social.
- Falta de diagnóstico precoce devido à baixa suspeita clínica;
- Escassez de centros de referência em todo o território nacional;
- Barreiras financeiras para realização de exames genéticos avançados;
- Estigma e incompreensão por parte de alguns profissionais de saúde;
- Necessidade de políticas públicas que garantam acesso a tratamentos e suporte multidisciplinar.
Para mudar esse cenário, é imprescindível que autoridades de saúde invistam em capacitação de médicos de atenção primária, ampliem a rede de laboratórios capazes de realizar testes genéticos e assegurem o fornecimento de medicamentos essenciais via SUS.
O relato de Matheus e Paulete reforça a urgência de reconhecer as doenças raras como prioridade de saúde pública, garantindo que nenhum paciente precise percorrer anos de incertezas antes de receber o diagnóstico que pode mudar o curso de sua vida.
