A biópsia líquida está se consolidando como uma ferramenta capaz de identificar mutações genéticas em pacientes com câncer de pulmão, acelerando o diagnóstico e orientando terapias-alvo. O estudo, realizado no Hospital de Amor, em Barretos, foi publicado recentemente na revista Molecular Oncology. A pesquisa contou com apoio da Fapesp e analisou amostras de sangue de pacientes com NSCLC.
Contexto do câncer de pulmão no país
O câncer de pulmão não pequenas células (NSCLC) responde por cerca de 85% dos casos diagnosticados no Brasil, sendo o adenocarcinoma o subtipo mais frequente. Nos últimos dez anos, a sobrevida média passou de oito meses para entre dois e três anos quando são empregadas terapias-alvo, podendo chegar a dez anos em situações excepcionais.
Essas melhorias estão diretamente ligadas ao avanço da genômica, que permite a identificação de alterações em genes como EGFR, ALK e KRAS. Quando essas mutações são detectadas, há medicamentos específicos capazes de bloquear o crescimento tumoral.
Metodologia e resultados do estudo
Os pesquisadores analisaram 32 amostras de plasma provenientes de 30 pacientes, incluindo indivíduos que ainda não haviam iniciado tratamento, pacientes previamente tratados e quatro participantes de um programa de rastreamento. Utilizou‑se um painel multigênico comercial projetado para detectar mutações em onze genes associados ao adenocarcinoma.
O desempenho da técnica foi surpreendente: 65,6% das amostras apresentaram ao menos uma mutação, e essa taxa subiu para 87,5% entre os pacientes que já haviam recebido alguma terapia.
- TP53: 40,6% das mutações detectadas.
- KRAS: 28,1% das mutações, incluindo a variante p.G12C, acionável por medicamentos específicos.
- EGFR: 12,5% das mutações, com destaque para a alteração p.T790M, associada à resistência ao tratamento.
Embora o TP53 seja o gene mais frequentemente alterado em diversos tipos de câncer, ainda não existe uma droga direcionada a ele. Em contrapartida, as mutações em EGFR e KRAS têm terapias aprovadas no Brasil, facilitando a escolha de tratamento personalizado.
Impacto da biópsia líquida no rastreamento precoce
Um dos achados mais marcantes foi a detecção de uma mutação no gene TP53 em um participante assintomático do programa de rastreamento, seis meses antes da confirmação clínica do tumor. Esse caso ilustra o potencial da biópsia líquida como complemento ao rastreamento de populações de risco, especialmente fumantes e ex‑fumantes.
Ao possibilitar a identificação de alterações genéticas antes mesmo do surgimento de sintomas, a biópsia líquida pode transformar a estratégia de vigilância oncológica, permitindo intervenções mais precoces e, possivelmente, melhores desfechos.
Vantagens operacionais e desafios futuros
Na prática clínica, o principal diferencial da biópsia líquida é a rapidez. Enquanto a análise de tecido obtido por biópsia ou cirurgia pode levar semanas, o exame de sangue pode ser processado em poucos dias, reduzindo significativamente o tempo entre coleta e liberação do laudo.
Entretanto, ainda existem desafios a serem superados. A sensibilidade do teste pode variar de acordo com a carga tumoral circulante, e a interpretação de mutações de baixa frequência requer expertise. Além disso, a integração desses resultados ao fluxo de decisão terapêutica ainda depende de protocolos padronizados.
Os autores do estudo ressaltam que, apesar das limitações, a biópsia líquida representa um passo importante rumo à medicina de precisão no Brasil, alinhando diagnóstico rápido a opções de tratamento cada vez mais direcionadas.
